Un niño pequeño de Calgary finalmente está en casa después de pasar casi un mes en el hospital después de haber sido sometido a extensos tratamientos y pruebas.

Brandon Fraser, de catorce meses, padece una afección tan rara que se cree que es el único caso documentado en el mundo.

La mutación de una probabilidad entre 7.800 millones causa epilepsia y convulsiones extremas.

Sus padres, Kurt y Dara Christensen, dijeron que su hijo pasó meses entrando y saliendo del Hospital de Niños de Alberta sometiéndose a pruebas. Los médicos, en ese momento, no estaban seguros de qué estaba causando las convulsiones y cuál era su estado. Después de meses de pruebas genéticas, los médicos descubrieron que tenía una mutación genética.

“En realidad, es el único caso documentado médicamente en el mundo con esta mutación genética”, dijo Kurt.

“Desafortunadamente, le provoca epilepsia y convulsiones bastante graves, así como migraña hemipléjica, que se presenta como un derrame cerebral después de que ocurre la migraña y dura de semanas a meses”.

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La primera convulsión ocurrió en agosto pasado. Kurt y Dara originalmente pensaron que era epilepsia, pero más pruebas revelaron esa rara condición. Luego, en diciembre, Brandon comenzó a tener más convulsiones. Eran tan graves que el niño tuvo que ser hospitalizado.

“Comenzaron a hacer más pruebas y todo eso lleva tiempo. Pero al menos tenemos una respuesta. Realmente no esperábamos que fuera esa respuesta ”, dijo Kurt.

Debido a la pandemia de COVID-19, el proceso ha sido aún más lento. La familia dijo que tenían desafíos para ver a alguien, pero su hijo siempre fue resistente y se mantuvo fiel a su personalidad feliz y alegre.

“Incluso cuando estamos en el hospital, él solo sonreía y miraba a su alrededor y estaba realmente feliz con todas las enfermeras y médicos, a pesar de que lo estaban pinchando y empujando. Simplemente ha sido el bebé más asombroso, como que no se preocupa en absoluto ”, dijo Kurt.

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La genetista clínica del Alberta Children’s Hospital, la Dra. Billie Au, dijo que había visto casos similares a los de Brandon antes, pero que su mutación específica “no se ha informado en la literatura”. Au dijo que sentía curiosidad por la condición de Brandon y, después de más pruebas, envió las muestras a Finlandia para verificarlas.

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“Sospechaba bastante de una condición genética subyacente, dada la forma en que se presentaba”, dijo.

“Habíamos ordenado lo que llamamos … (un) panel de genes de la epilepsia … (que) en los últimos años, esto se ha vuelto más rutinario donde ordenamos estos paneles de genes más grandes y pedimos que se hagan rápidamente para obtener una respuesta más rápida Para padres.

“De hecho, tuvimos una respuesta en unas pocas semanas. Pero la mutación que se encontró en Brandon, no pudimos confirmar que realmente causara una enfermedad … habíamos identificado que era una nueva mutación en Brandon y no provenía de un padre normal … eso realmente ayudó a explicar los problemas de Brandon , especialmente útil cuando lo ingresaron nuevamente, por necesitar control de las convulsiones, porque estaban teniendo dificultades para controlar su epilepsia “.

En cuanto al pronóstico, Au dijo que es difícil decir cómo será su futuro.

“Todavía es muy joven y, a veces, podemos especular, basándonos en el gen y la mutación. Pero eso todavía es limitado, hasta cierto punto, si no hemos visto esa mutación específica antes ”, dijo.

Au dijo que espera que haya problemas continuos con convulsiones y demoras en el desarrollo de Brandon.

“Dado que se presentó muy temprano y que hasta ahora les ha costado mucho controlar … las convulsiones con medicamentos”, dijo.

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El pronóstico y el futuro a largo plazo de Brandon es algo que preocupa a sus padres. Brandon se encuentra actualmente en fisioterapia en casa. También está tomando medicamentos para controlar sus convulsiones.

“Desafortunadamente, no hay cura para esto”, dijo Kurt. “Esto va a ser de por vida para Brandon.

“Está tomando varios medicamentos diferentes en este momento solo para mantener sus convulsiones bajo control y para tratar de controlar sus migrañas”.

“Somos realmente positivos y optimistas, simplemente hacemos lo que podemos para ayudarlo a tener la vida más feliz que pueda tener”, dijo Dara.

Hasta el jueves, una página de GoFundMe había recaudado más de $ 70,000. El dinero se destinará a los medicamentos y suministros médicos de Brandon, y a cualquier otro costo que no cubra el seguro. La familia también tendrá que adaptar su casa para que se adapte mejor a sus necesidades.

“Nunca esperábamos que sucediera nada de esto”, dijo Dara. “Y estamos agradecidos y muy agradecidos por todos.

“Es solo – es una pequeña bola de energía. Como Kurt estaba diciendo, solo ríe y sonríe en abundancia.

“Solo queremos lo mejor para él, y con toda esta ayuda que estamos recibiendo, solo puede ayudarlo aún más”.

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