Cuando nos enfermamos, los expertos médicos suelen ser las guías que nos ayudarán a descubrir qué podría estar mal. Pero, ¿y si es difícil encontrar una respuesta?

Ese fue el caso de una niña de Toronto, Madelynn Schwartz, de dos años.

Dos semanas después de nacer, Madelynn subió de fiebre y luego desarrolló un sarpullido en todo el cuerpo. Ella también experimentó una inflamación significativa. Y a pesar de varias estadías prolongadas en el hospital SickKids, los médicos no pudieron averiguar qué estaba mal.

“Tratar de mantener una actitud positiva a la luz de no saber si y cuándo averiguaremos qué [was] Continuar fue un desafío ”, dijo Glen Schwartz, el padre de Madelynn.

Erin Nadler, la madre de Madelynn, recuerda lo difíciles que fueron las largas noches en el hospital, especialmente mientras esperaban y oraban por un diagnóstico.

“Tuvimos una noche, sus síntomas simplemente alcanzaron su punto máximo. Tuvimos el sarpullido en toda regla, pero luego su cuerpo se apagó ”, dijo Nadler.

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Durante meses, mientras la familia y el equipo médico de Madelynn trabajaban para controlar sus síntomas, el gastroenterólogo Dr. Aleixo Muise colaboraba con un equipo de científicos de todo el mundo. Querían ver si había una explicación genética.

El otoño pasado, el equipo recibió la confirmación de que sus sospechas eran correctas.

“Pudimos identificar una mutación en un solo gen, la tirosina quinasa del bazo, también conocida como ‘SYK’”, dijo Muise. “Antes de que se diagnosticara a Madelynn, no se sabía que este gen causara ninguna enfermedad en los seres humanos”.

El descubrimiento se logró mediante secuenciación genética. Parte del proceso también incluyó probar tanto a Nadler como a Schwartz. Madelynn es la sexta persona en el mundo que se cree que tiene la enfermedad, revelaron las pruebas. Schwartz, sin saberlo, es el quinto.

Si bien había tenido algunos problemas médicos cuando era niño, nunca se había identificado la causa raíz. “Todavía no te das cuenta de que es lo mismo hasta que te dicen, y eso fue bastante impactante”, dijo Schwartz. “Porque aunque teníamos síntomas similares, la gravedad de la mía no era tan mala como la de Madelynn”.

La confirmación de otro paciente en China ayuda a solidificar los hallazgos. Los resultados se publicaron en un estudio reciente, con el caso de Madelynn allanando el camino para ayudar a otros.

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“Cuando se descubre una nueva enfermedad, o la causa de la enfermedad, a menudo lo que sucede inicialmente es muy raro y luego identificamos a más pacientes con bastante rapidez, y se vuelve menos raro”, dijo Muise.

“[The discovery] será importante en otras enfermedades como la artritis y la enfermedad inflamatoria intestinal “.

Después de agotar muchas otras formas de tratamiento, Madelynn se sometió a un trasplante de médula ósea en mayo. La familia quería asegurarse de que estuviera lo más sana posible antes del procedimiento.

Armados con su espíritu luchador y decidido, sus padres dijeron que lo hizo bien. “Creo que lo que más me gusta es que, a pesar de lo fuerte que soy, ella es 10 veces más fuerte que yo”, dijo Nadler.

“Ella hace cosas que yo nunca podría hacer”.

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Los médicos esperan que el trasplante sea una cura, pero es demasiado pronto para conocer los resultados definitivos. Por ahora, la familia espera y permanece concentrada en apoyar a su niña brillante y valiente, mientras mantiene la esperanza de las muchas posibilidades que se avecinan.

“No hay nada que no haría por ella, y nada en este futuro que nunca haría por ella”, dijo Schwartz.


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